Ring hromozom 17

Definicija

Sindrom prstenastog hromozoma 17 je retka genetska anomalija koja nastaje usled delimičnog gubitka hromozoma 17. Karakteriše ga širok spektar manifestacija, od teških oblika sa lisencefalijom i ozbiljnim intelektualnim poteškoćama do blažih oblika sa mikrocefalijom, niskim rastom, intelektualnom ometenošću, epileptičnim napadima (koji mogu biti otporni na lečenje), kafe-au-lait pegama, flekama na retini i blagim facijalnim dismorfizmom, zavisno od prisustva ili odsustva Miller-Diekerove kritične regije.

Pretraga

Pun naziv

Ring hromozom 17

Kratki naziv

Sinonimi

Prsten 17

Orpha broj

1441

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nije primenljivo ili Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q93.2

OMIM

NULL

UMLS

C2931714

GARD

4724

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja