Ring hromozom 17
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 17 je retka genetska anomalija koja nastaje usled delimičnog gubitka hromozoma 17. Karakteriše ga širok spektar manifestacija, od teških oblika sa lisencefalijom i ozbiljnim intelektualnim poteškoćama do blažih oblika sa mikrocefalijom, niskim rastom, intelektualnom ometenošću, epileptičnim napadima (koji mogu biti otporni na lečenje), kafe-au-lait pegama, flekama na retini i blagim facijalnim dismorfizmom, zavisno od prisustva ili odsustva Miller-Diekerove kritične regije.
Pretraga
Pun naziv
Ring hromozom 17
Kratki naziv
Sinonimi
Prsten 17
Orpha broj
1441
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.2
OMIM
NULL
UMLS
C2931714
GARD
4724
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
