Ring hromozom 18
Definicija
Sindrom ring hromozoma 18 je autozomna anomalija koju karakterišu promenljive kliničke karakteristike, najčešće uključujući hipotoniju, neonatalne poteškoće pri hranjenju i respiratorne poteškoće, mikrocefalija, globalno zaostajanje u razvoju i intelektualna onesposobljenost, nedostatak hormona rasta, hipotireoza, gubitak sluha, atreziju uva, dismorfne karakteristike i poremećaji ponašanja.
Pretraga
Pun naziv
Ring hromozom 18
Kratki naziv
Sinonimi
Ring 18
Orpha broj
1442
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.2
OMIM
NULL
UMLS
C0265475 C2931809
GARD
6077
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza