Ring hromozom 4
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 4 predstavlja autozomnu anomaliju sa promenljivim kliničkim manifestacijama. Najčešće obuhvata izraženo intrauterino i postnatalno zastajanje u rastu, razvojnu zaostalost, intelektualnu ometenost, mikrocefaliju i dismorfne crte lica. Manje učestale karakteristike uključuju rascep usne i/ili nepca, kao i urođene anomalije kardiovaskularnog, gastrointestinalnog i genitourinarnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Ring hromozom 4
Kratki naziv
Sinonimi
r(4) sindrom
Orpha broj
1447
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.2
OMIM
UMLS
C0265407 C2931556
GARD
1339
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza