Ring hromozom 6
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 6 predstavlja retku anomaliju hromozoma sa izuzetno promenljivim fenotipom. Obično se manifestuje prenatalnim i postnatalnim zastojem u rastu, intelektualnim poteškoćama, razvojnim kašnjenjem, kraniofacijalnim dismorfizmom (uključujući mikrocefaliju, mikroftalmiju, epikantus, širok i ravan nosni most, pune usne, mikrognatiju), anomalijama centralnog nervnog sistema (kao što su hidrocefalus, kortikalna atrofija, ventrikulomegalija), kratkim vratom i odloženim koštanim uzrastom. Takođe su zabeleženi srčani defekti, anomalije udova, malformacije zgloba kuka i epileptični napadi.
Pretraga
Pun naziv
Ring hromozom 6
Kratki naziv
Sinonimi
Ring 6
Orpha broj
1448
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.2
OMIM
NULL
UMLS
C0795814 C2931604
GARD
6095
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza