Ring hromozom 7

Definicija

Sindrom prstenastog hromozoma 7 predstavlja retku genetsku anomaliju sa izuzetno promenljivim fenotipom. Obično se manifestuje neuspehom u rastu, niskim stasom, intelektualnim invaliditetom, i dermatološkim abnormalnostima kao što su nevus flammeus, tamno pigmentirani nevusi i cafe-au-lait mrlje. Mikrocefalija i dismorfizam su takođe česti, uključujući asimetriju lica, male uši, neobične palpebralne pukotine, ptozu, epikantične nabore i hiper/hipotelorizam. Dodatni simptomi mogu obuhvatati konvulzije, rascep usne i nepca, klinodaktiliju, kifoskoliozu, i genitalne anomalije poput kriptorhidizma, hipospadije i mikropenisa.

Pretraga

Pun naziv

Ring hromozom 7

Kratki naziv

Sinonimi

Ring 7

Orpha broj

1449

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q93.2

OMIM

NULL

UMLS

C0795818  C2931622

GARD

1345

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja