Ring hromozom 7
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 7 predstavlja retku genetsku anomaliju sa izuzetno promenljivim fenotipom. Obično se manifestuje neuspehom u rastu, niskim stasom, intelektualnim invaliditetom, i dermatološkim abnormalnostima kao što su nevus flammeus, tamno pigmentirani nevusi i cafe-au-lait mrlje. Mikrocefalija i dismorfizam su takođe česti, uključujući asimetriju lica, male uši, neobične palpebralne pukotine, ptozu, epikantične nabore i hiper/hipotelorizam. Dodatni simptomi mogu obuhvatati konvulzije, rascep usne i nepca, klinodaktiliju, kifoskoliozu, i genitalne anomalije poput kriptorhidizma, hipospadije i mikropenisa.
Pretraga
Pun naziv
Ring hromozom 7
Kratki naziv
Sinonimi
Ring 7
Orpha broj
1449
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.2
OMIM
NULL
UMLS
C0795818 C2931622
GARD
1345
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
