Roberts sindrom

Definicija

Robertsov sindrom (RBS) se odlikuje prenatalnim i postnatalnim zaostajanjem u rastu, ozbiljnim simetričnim defektima redukcije ekstremiteta, kraniofacijalnim anomalijama i značajnim intelektualnim deficitom. SC fokomelija predstavlja blažu varijantu RBS-a.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Pseudotalidomidni sindrom, Roberts-SC sindrom fokomelije, SC fokomelija, SC pseudotalidomidni sindrom

Orpha broj

3103

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja