Robinow sindrom
Definicija
Robinow sindrom (RS) je retki genetski sindrom koji karakteriše skraćenje ekstremiteta i abnormalnosti glave, lica i spoljašnjih genitalija.
Pretraga
Pun naziv
Robinow sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Mezomelijski patuljasti sindrom - sindrom malih genitalija
Akralna dizostoza sa abnormalnostima lica i genitalija
Fetalni sindrom lica
Robinow dvorfizam
Robinow-Silverman-Smithov sindrom
Orpha broj
97360
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
180700 268310 616331 616894
UMLS
C0265205
GARD
312
MEDDRA
Tekstualni opis
Opisana su dva oblika sindroma sa različitim obrascima nasleđivanja i promenljivom učestalošću kliničkih znakova: blaži autozomno dominantni oblik (autozomno dominantni Robinow sindrom, vidi ovaj pojam) i teži autozomno recesivni oblik (autozomno recesivni Robinov sindrom, vidi ovo pojam). Sindrom ima širok klinički spektar. Klinički znaci kao što su nizak rast, karakteristične crte lica (hipertelorizam, hipoplazija na sredini, veliki nosni most, kratki prevrnuti nos i izvrnuti naresi), mezomelično skraćivanje ekstremiteta, kao i brahidaktilija, klinodaktilija, hiperplazija zgloba i genitalna hipoplazija obično su zajedničke osobine oba oblika. Defekti vertebralne segmentacije su česti, ali teže u recesivnom obliku: hemivertebre i skolioza su češći (75% slučajeva). Čini se da su fuzije rebara skoro isključivo prisutne u autozomno recesivnom obliku. Čini se da je pupčana hernija i prekobrojni zubi prisutni isključivo kod pacijenata sa dominantnim oblikom. Pridružena stanja uključuju česte infekcije uva, gubitak sluha, razvojne i respiratorne poremećaje, hipotoniju, poteškoće sa hranom i refluks jednjaka.
Etiologija
Autozomno recesivni Robinow sindrom je uzrokovan mutacijama u ROR2 genu (9q22). Mutacije WNT5A gena (3p14.3) prijavljene su kod nekih pacijenata (
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavna diferencijalna dijagnoza je RS sa drugačijim obrascem nasleđivanja. Treba uzeti u obzir i sindrome koji obično uključuju dismorfne crte lica slične RS, posebno hipertelorizam, zajedno sa genitalnom hipoplazijom kao što su Aarskog-Scott-ov sindrom i Opitz G sindrom (vidi ove pojmove). Povremeno su zabeležene nepravilnosti hromozoma kod pacijenata sa finotipom sličnim Robinovu. Slični defekti kostovertebralne segmentacije mogu se naći kod autozomno recesivne spondilokostalne dizostoze (ARSD) (vidi ovaj pojam).
Tretman
Lečenje skeletnih deformiteta uključuje učvršćivanje ili hiruršku korekciju. Hormon rasta se primenjuje da bi se povećala stopa rasta kod dece sa sindromom. Kod pacijenata sa širokim palpebralnim fisurama treba proceniti potrebu za hirurškim intervencijama.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i karakterističnog izgleda fetalnog lica pacijenata. Radiološki pregled je, međutim, potreban da bi se potvrdilo prisustvo skeletnih malformacija.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza se može načiniti ultrazvukom fetusa od 19. nedelje trudnoće, ali teško je utvrditi težinu sindroma. Da bi se potvrdila dijagnoza u slučajevima AR-a, može se obaviti genetsko testiranje.
Epidemiologija
Tačna prevalenca nije poznata. Do danas je prijavljeno oko 200 slučajeva. Slučajevi su prijavljeni prevashodno iz SAD-a, arapskih zemalja, Turske, Češke i Slovačke, indijskog potkontinenta i Brazila. Prevalencija u drugim geografskim oblastima nije poznata. Postoji jednak odnos muškaraca i žena.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna ili recesivna. Preporučuje se genetsko savetovanje. Roditelje slučajeva AD-a treba klinički proceniti da bi se isključila blaža manifestacija sindroma pre genetskog savetovanja.