Rolandična epilepsija
Definicija
Rolandična epilepsija (RE) je žarišna dečja epilepsija, koju karakterišu napadi, koji se sastoje od jednostranih senzorno-motoričkih simptoma lica, pri čemu elektroencefalogram (EEG) pokazuje oštre dvofazne talase nad rolandskom regijom. Radi se o epilepsiji koja je povezana sa uzrastom, sa odličnim prognozom.
Pretraga
Pun naziv
Rolandična epilepsija
Kratki naziv
Sinonimi
BRE
Benignna epilepsija detinjstva sa centrotemporalnim šiljcima
Benignna rolandična epilepsija
Centrotemporalna epilepsija
Benignna porodična epilepsija detinjstva sa rolandičnim šiljcima
BECRS
BECTS
Orpha broj
1945
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.0
OMIM
117100 245570
UMLS
C0376532 C2363129
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Početak je između 3 i 12 godine, u inače normalnoj deci (pik nastanka je 5-8 godina). Konvulzije se obično javljaju tokom spavanja ili pospanosti; oni su kratki sa jednostranim senzomotornim tegobama (kao što su drhtanje, peckanje, balavljenje) koji zahvataju farinks, jezik, lice, usne i ponekad ruku. Često dolazi do nemogućnosti govora, dok je razumevanje sačuvano. Epileptični napadi mogu se menjati sa jedne na drugu stranu i mogu se generalizovati. Duži napadi mogu biti praćeni post-iktalnom hemiplegijom. Neka deca mogu imati selektivno neuropsihološko oštećenje, koje utiču na jezik, pažnju, vizuomotorne veštine i ponašanje. Obično ne traju preko perioda aktivnih napada. Remisija napada se dešava u roku od 2-4 godine od početka. Većina pacijenata ima
Etiologija
Etiologija RE još uvek nije poznata. Verovatno postoji genetska predispozicija: povećana stopa RE, febrilne konvulzije i poremećaji iz spektra epilepsije i afazije nađeni su kod rođaka. Čini se da je patogeneza povezana sa kritičnom i ranjivom fazom sazrevanja mozga.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje ostale idiopatske žarišne epilepsije u detinjstvu (benigna okcipitalna epilepsija u detinjstvu, tip Panayotopulus i tip Gastaut (vidi ove pojmove). Ostale etiologije koje izazivaju slične simptome se isključuju pomoću MRI mozga).
Tretman
Većina pacijenata sa jednim ili nekoliko napada, ne zahteva lečenje. Za razliku od toga, pacijenti sa čestim napadima (10-20%) možda će trebati lečenje, kratak vremski period. U takvim slučajevima se favorizuju karbamazepin ili valproat čak i ako, u retkim slučajevima, karbamazepin može imati paradoksalan efekat.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza RE zasniva se na kliničkim karakteristikama i nalazima EEG-a, koji pokazuju spore, difazne, visoke voltirane, centrotemporalne šiljke, aktivirane snom. Magnetna rezonanca mozga (MRI) je normalna.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
RE je najčešća dečja epilepsija i čini 8-25% svih dečjih epilepsija. Procenjuje se da je incidenca približno 1/5 000 kod dece do 15-te godine života.
Genetsko savetovanje
U nekim slučajevima prijavljen je autozomno dominantni prenos.