Rothmund-Thomson sindrom tipa 1
Definicija
Rothmund-Thomson sindrom tip 1 je podforma Rothmund-Thomson sindroma (RTS; vidi ovaj pojam) koji predstavlja karakterističan osip na licu (poikiloderma) i često je povezana sa niskim stasom, retkom dlakom vlasišta, retkim ili odsutnim trepavicama i / ili obrvama, brzo progresivne obostrane juvenilne katarakte. Za razliku od RTS2 (vidi ovaj pojam), čini se da pacijenti sa RTS1 nemaju povećan rizik od razvoja karcinoma.
Pretraga
Pun naziv
Rothmund-Thomson sindrom tipa 1
Kratki naziv
Sinonimi
RTS1_x000D_
Poikiloderma Rothmund-Thomson tipa 1
Orpha broj
221008
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
RTS se prenosi na autozomno recesivan način i iako su mutacije u RECQL4 genu pronađene kod pacijenata sa RTS2 podformom (vidi ovaj pojam), etiologija RTS1 ostaje nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi zabeleženo oko 300 slučajeva RTS-a, a RTS1 je otprilike jedna trećina slučajeva.