Roussy-Lévy sindrom
Definicija
Retka demijelinizirajuća nasledna motorna i senzorna neuropatija karakteriše se izraženom ataksijom hoda, visokim svodom stopala, odsustvom tetivnih refleksa, slabostima distalnih ekstremiteta, tremorom u gornjim udovima, gubitkom distalne senzacije, kifoskoliozom i progresivnom atrofijom mišića. Simptomi se obično pojavljuju u detinjstvu ili adolescenciji, a bolest se nasleđuje autozomno dominantnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Roussy-Lévy sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Hereditarna arefleksna distazija, Roussy-Lévy tipa
Orpha broj
3115
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
180800
UMLS
C0205713
GARD
4741
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza