Rubinstein-Taybi sindrom

Definicija

Sindrom retke genetske malformacije koju karakterišu urođene anomalije (mikrocefalija, specifične karakteristike lica i široki palčevi na šakama i stopalima), nizak rast, intelektualna ometenost i bihejvioralne osobenosti.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom širokog palca šaka i stopala, Sindrom širokih palčeva šaka i stopala

Orpha broj

783

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja