Samoizlečiva kolodionska beba
Definicija
Samoizlečiva kolodionska beba (SHCB) je minor varijanta autozomno recesivne kongenitalne ihtioze (ARCI; vidi ovaj pojam) koja je karakterisana prisustvom kolodijske membrane pri rođenju koja zaraste u prvim nedeljama života.
Pretraga
Pun naziv
Samoizlečiva kolodionska beba
Kratki naziv
Sinonimi
SHCB
Orpha broj
281122
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozmono recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.2
OMIM
242100 242300 606545
UMLS
C1855789
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pogođene bebe rađaju se u kolodijskoj membrani. Takođe pokazuju ektropion i eklabijum i ograničenu pokretljivost zglobova. Nakon prolivanja membrane, pacijenti su sa blagim skaliranjem.
Etiologija
SCHB nastaje zbog mutacija TGM1, ALOXE3 ili ALOX12B gena koji kodiraju transglutaminazu 1, koji učestvuju u nakupljanju rožnog sloja i arahidonata 3 i 12 (R) lipoksigenaza uključenih u metabolizam lipida. Transmisija je autozomno recesivna.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca nije poznata. U literaturi je prijavljeno oko 25 slučajeva.