Sandhoffova bolest
Definicija
Sandhoff-ova bolest je lizosomalni poremećaj skladištenja iz porodice GM2 gangliozidoza i karakteriše je degeneracija centralnog nervnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Sandhoffova bolest
Kratki naziv
Sinonimi
GM2 gangliozidoza 0 varijanta
Nedostatak heksoaminidaza A i B
Orpha broj
796
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Auzotomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.0
OMIM
268800
UMLS
C0036161
GARD
7604
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinička slika je identična onoj kod Tai-Sachsove bolesti, sa trzajnim reakcijama, ranim slepilom, progresivnim motoričkim i mentalnim propadanjem, makrocefalijom i crvenim mrljama na makuli. Pacijenti mogu imati lice nalik lutki, hepatosplenomegaliju i ponavljajuće infekcije disajnih puteva. Otkriveni su visoki nivoi mokraćnih oligosaharida. Deca se normalno razvijaju tokom prvih 3-6 meseci života, posle čega se bolest pojavljuje i brzo se razvija. U slučajevima sa kasnijim nastankom ili u odraslim slučajevima, znaci bolesti mogu biti spinocerebelna ataksija ili distonija. Intelektualni kapaciteti mogu ili i ne moraju biti sniženi.
Etiologija
Rezultat je nedostatka heksosaminidaze A i B, povezano sa nenormalnom beta podjedinicom (dok je bolest Tai-Sachsa rezultat nedostatka heksosaminidaze A, izazvane nenormalnom alfa podjedinicom). Ovaj enzimski defekt dovodi do nenormalnog skladištenja GM2 gangliozida u neuronima i perifernim tkivima. Uzročni gen je smešten na hromozomu 5 (5q13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ne postoji specifično lečenje ove bolesti.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost u Evropi iznosi oko 1/130 000.
Genetsko savetovanje
Stanje se prenosi kao autozomno recesivno nasledno svojstvo.