Sandifer sindrom

Definicija

Sandiferov sindrom je paroksizmalni distonični poremećaj pokreta koji se javlja u vezi sa gastroezofagealnim refluksom i, u nekim slučajevima, hijatalnom hernijom.

Pretraga

Pun naziv

Sandifer sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

71272

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

NULL

UMLS

C0338465

GARD

NULL

MEDDRA

10066142
Tekstualni opis
Pojava se obično javlja u dojenačkoj dobi ili ranom detinjstvu. Za distonične pokrete karakteristično je nenormalno držanje glave i vrata (tortikolis) i teško savijanje kičme. Epizode ​​obično traju između 1-3 minuta i mogu se javiti do 10 puta dnevno, mada su obično povezane sa gutanjem hrane. Takođe su prijavljeni povraćanje, loše hranjenje, anemija, nelagodnost u epigastriju, hematemeza i nenormalni pokreti oka. Refluksni ezofagitis je čest.
Etiologija
Distonijski pokreti su jasno povezani sa gastroezofagealnim refluksom, ali patofiziološki mehanizam nije jasno razumljiv. Nekoliko studija je pokazalo da je distonična postura patološki refleks koji se pokreće kao odgovor na bol u trbuhu izazvan gastroezofagealnim refluksom i ezofagitisom. Iako su dobijeni oprečni rezultati, neki autori su sugerisali da distonično držanje olakšava bolove u trbuhu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Međutim, u nedostatku jasnih indikacija gastroezofagealnog refluksa, pogrešna dijagnoza kao infantilni spazmi, epilepsija ili paroksizmalna distonija je uobičajena.
Tretman
Rana dijagnoza sindroma je od suštinskog značaja, jer efikasno lečenje gastroezofagealnog refluksa (farmakološkom terapijom ili hirurškom intervencijom) dovodi do rešavanja i poremećaja pokreta.
Dijagnostičke metode
Sandiferov sindrom dijagnostikuje se na osnovu povezanosti gastroezofagealnog refluksa sa karakterističnim poremećajem pokreta. Neurološki pregled je obično normalan.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja