SAPHO sindrom
Definicija
SAPHO sindrom (akronim za Sinovitis, Akne, Pustulosis, Hiperostosis i Osteitis) je autoinflamatorna bolest, koja se uglavnom karakteriše povezivanjem neutrofilnih kožnih promena i hroničnog osteomijelitisa.
Pretraga
Pun naziv
SAPHO sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis
Orpha broj
793
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
M86.3
OMIM
NULL
UMLS
C0263859
GARD
7606
MEDDRA
10051316
Tekstualni opis
Dob nastanka tegoba kreće se od detinjstva do kasne odrasle dobi, sa srednjom starošću između 30 i 40 godina. SAPHO sindrom obuhvata širok spektar anomalija koje su karakterisane promenljivim kombinacijama osteoartikularnih i kožnih manifestacija različitog stepena težine. Pojava bola u kostima i zglobovima najčešće je podmukao. U odraslih se upala javlja uglavnom u prednjem zidu grudnog koša, ali i u kičmi, ređe u mandibuli i ilijakalnim kostima; kod dece pokazuje uporedivu raspodelu kao hronični ne-bakterijski osteomijelitis (CNO / CRMO; vidi ovaj pojam) (npr. duge kosti, klavikule, kičma). Kada se pojavi sinovitis, najčešće se manifestuje u sakro-ilijačnom zglobu, kukovima ili kolenima ili u sternoklavikularnim zglobovima. U zavisnosti od težine simptoma, može se primetiti ograničen raspon pokreta. Dermatološka uključenost uključuje teške akne, palmoplantarnu pustulozu i pustularnu psorijazu (vidi ove pojmove). Kožne manifestacije često počinju 1-2 godine pre koštanih promena, ali mogu se pojaviti istovremeno ili više od 20 godina kasnije. Pacijenti takođe mogu da pate od bolova u trbuhu, proliva, analnih fisura ili apscesa, što ukazuje na moguću povezanost sa upalnom bolešću creva (IBD). Većina autora CNO / CRMO smatra pedijatrijskim oblikom SAPHO sindroma. U stvari, česta pojava dermatoloških poremećaja ili IBD sugeriše za objedinjavanje ova dva entiteta u isti spektar.
Etiologija
Etiologija nije poznata. Čini se da SAPHO sindrom ima multifaktorijalno poreklo sa genetskim, faktorom okruženja, imunološkim i infektivnim komponentama. Sporo rastuće bakterije, poput Propionibacterium acnes, mogu delovati kao pokretački faktor.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje infektivni osteomijelitis ili artritis, Langerhansovu ćelijsku histiocitozu i koštane tumore poput Ewingovog sarkoma, osteoblastoma (vidi ove pojmove) i osteoidnog osteoma.
Tretman
Lečenje je uglavnom simptomatsko i zasniva se na nesteroidnim protivupalnim lekovima, ponekad zamenjenim kortikosteroidima (npr. Prednizon). U rezistentnim slučajevima se mogu koristiti i antireumatski lekovi koji modifikuju bolest (npr. Metotreksat). Intravenski bifosfonati (pamidronat, zoledronat) mogu ublažiti bol u kostima. U novije vreme, azitromicin ili TNF-inhibitori pokazali su ohrabrujuće rezultate u kontroli osteoartikularnih i kožnih manifestacija. Akne se mogu lečiti sistemskim antibioticima, kao što je doksiciklin. Palmoplantarna pustuloza ili pustularna psorijaza obično dobro reagiraju na bilo kortikosteroide ili PUVA terapiju. Preporučuje se fizioterapija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza, na koju se sumnja nakon kliničkog pregleda, mora biti potvrđena imidžing procedurama (rendgenski snimci, CT, MRI) koji pokazuju kombinaciju osteolize i osteoskleroze sa sekundarnom hiperostozom, edemom koštane srži, endostealno-periostealnom upalom, perifokalnim miozitisom i artritisom. Biopsija kosti često otkriva infiltrat neutrofila u ranim fazama, koji se progresivno zamenjuje mononuklearnim ćelijama i povezuje sa sklerozom u kasnijim fazama. Bakteriološka studija je ponekad pozitivna na Propionibacterium acnes. Kultura sinovijalne tečnosti je obično negativna.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Iako su njegova incidencija i prevalencija verovatno podcenjeni, SAPHO sindrom se smatra retkim poremećajem.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična. Zabeleženi su neki porodični slučajevi.