SCARF sindrom
Definicija
Sindrom retkih višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše niz promenljivih skeletnih abnormalnosti, uključujući kraniostenozu, pectus carinatum, kratku grudnu kost, hiperekstenzibilnost zglobova i abnormalne pršljenove. Cutis laxa sa prekomernim kožnim naborima oko obraza, brade i vrata, kao i dvosmislena perigenitalna regija sa hipospadijom, pupčana kila, intelektualna ometenost, simptomi preranog starenja i proširenje srca koje može uključivati komore ili pretkomore su takođe prisutni. Dismorfizam lica varira i može obuhvatati višestruke dlake, ptosis, visok i širok nosni koren, nisko postavljene uši i malu bradu. Hipokalcifikacija gleđi, abnormalno modeliranje tubularnih kostiju i smanjena cutis laxa mogu se manifestovati kasnije.
Pretraga
Pun naziv
SCARF sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3134
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q82.8
OMIM
312830
UMLS
C1839321
GARD
247
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-