Scheie sindrom
Definicija
Scheie sindrom je najblaži oblik mukopolisaharidoze tipa 1 (MPS1; vidi ovaj pojam), retke bolesti lizosomalnog skladištenja, koje karakterišu skeletne deformacije i kašnjenje u motornom razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Scheie sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Mukopolisaharidoza tip 1S_x000D_
MPSIS_x000D_
MPS1S_x000D_
Mukopolisaharidoza tip IS
Orpha broj
93474
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E76.0
OMIM
607016
UMLS
NULL
GARD
12561
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Simptomi se obično javljaju nakon pete godine života, ali su toliko blagi da se dijagnoza često postavlja tek u odrasloj dobi. Pacijenti su skoro normalne visine i ne pokazuju intelektualni deficit. Opacifikacija korenee javlja se progresivno i difuzno, obično nakon četvrte godine. Glaukom je češći nego kod Hurlerovog sindroma (vidi ovaj pojam). Pacijenti imaju simptome u vidu grubljih crta lica, uključujući velika usta sa debelim usnama. Pacijenti mogu da imaju nazalnu sekreciju, neurosenzoralni gubitak sluha, ukočene zglobove, blage koštane promene i sindromom karpalnog tunela. Može biti prisutna i bolest aortnog zalistaka. Kompresija cervikalne kičmene moždine, prouzrokovana glikozaminoglikanskom infiltracijom dura, može dovesti do spastične pareza ako se ne leči neurohirurškom intervencijom.
Etiologija
Scheie sindrom je uzrokovan mutacijama u IDUA genu (4p16.3), što dovodi do delimičnog nedostatka enzima alfa-L-iduronidaze i lizozomske akumulacije dermatan sulfata i heparan sulfata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju teže oblike mukopolisaharidoze tipa 1, Hurler-Scheie sindrom i Hurlerov sindrom i mukopolisaharidozu tipa VI i mukopolisaharidozu tipa II (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje treba da sprovodi multidisciplinarni tim i treba da uključuje fizikalnu terapiju radi održavanja raspona pokreta. Enzimski supstitut (laronidaza) je 2003. godine dobio odobrenje za stavljanje u promet kao orphan lek. Daje se putem nedeljnih infuzija što dovodi do poboljšanja funkcije pluća i pokretljivosti zglobova. Enzimsku zamensku terapiju (ERT) treba započeti kada se bolest dijagnostikuje i može biti korisna kod pacijenata, koji čekaju transplantaciju hematopoetskim matičnim ćelijama (HSCT). Rano lečenje usporava napredovanje bolesti.
Dijagnostičke metode
Rana dijagnoza je teška, jer prvi klinički znakovi nisu specifični, ali je vrlo važno da se omogući rano lečenje. Dijagnoza se zasniva na otkrivanju povećane mokraćne sekrecije heparana i dermatan sulfata putem testa 1,9-dimetilmetilen plavog (DMB) i elektroforeze glikozaminoglikana (GAG) i dokazivanja nedostatka enzima u leukocitima ili fibroblastima. Dostupno je genetsko testiranje.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza moguća je merenjem enzimske aktivnosti u kultivisanim horionskim čupicama ili amniocitima i genetskim testiranjem, ako je poznata mutacija koja uzrokuje bolest.
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na 1 / 500,000.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna. Preporučuje se genetsko savetovanje.