Schilbach-Rott sindrom
Definicija
Schilbach-Rott sindrom (SRS) predstavlja autozomno dominantni dismorfni poremećaj, koji se odlikuje dismorfijom lica sa hipotelorizmom, blefarofimozom, rascepom nepca, te učestalom pojavom hipospadije kod muškaraca.
Pretraga
Pun naziv
Schilbach-Rott sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom hipotelorizma-rascepa nepca-hipospadije
BRSS
Orpha broj
2353
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
164220
UMLS
C1834038
GARD
2930
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Karakteristike SRS-a uključuju tipični geštalt na licu koji karakterišu hipotelorizam, blefarofimoza, asimetrija lica, male posteriorno usmerene uši, dugačak istaknuti nos, mala usta i niz abnormalnosti rascepa nepca. Kožna sindaktilija prstiju na rukama i nogama je ponavljana manifestacija. Pogođene osobe često su niskog rasta i mogu se javiti sa blagim intelektualnim invaliditetom ili poteškoćama u učenju. Hipospadija se često prijavljuje kod muškaraca sa SRS.
Etiologija
Etiologija je nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
SRS je do danas opisan kod 18 osoba. Njegova rasprostranjenost nije poznata.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno dominantan sa promenljivom ekspresivnošću.