Schilbach-Rott sindrom

Definicija

Schilbach-Rott sindrom (SRS) predstavlja autozomno dominantni dismorfni poremećaj, koji se odlikuje dismorfijom lica sa hipotelorizmom, blefarofimozom, rascepom nepca, te učestalom pojavom hipospadije kod muškaraca.

Pretraga

Pun naziv

Schilbach-Rott sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom hipotelorizma-rascepa nepca-hipospadije BRSS

Orpha broj

2353

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

164220

UMLS

C1834038

GARD

2930

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Karakteristike SRS-a uključuju tipični geštalt na licu koji karakterišu hipotelorizam, blefarofimoza, asimetrija lica, male posteriorno usmerene uši, dugačak istaknuti nos, mala usta i niz abnormalnosti rascepa nepca. Kožna sindaktilija prstiju na rukama i nogama je ponavljana manifestacija. Pogođene osobe često su niskog rasta i mogu se javiti sa blagim intelektualnim invaliditetom ili poteškoćama u učenju. Hipospadija se često prijavljuje kod muškaraca sa SRS.
Etiologija
Etiologija je nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
SRS je do danas opisan kod 18 osoba. Njegova rasprostranjenost nije poznata.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno dominantan sa promenljivom ekspresivnošću.
Terapija
Klinička istraživanja