Schimke imuno-oseozna displazija
Definicija
Ovo je redak multisistemski poremećaj obeležen spondiloepifiznom displazijom, disproporcionalno niskim rastom, facijalnim dismorfizmom, T-ćelijskom imunodeficijencijom i progresivnom nefropatijom koja je otporna na terapiju proteinurije steroidima.
Pretraga
Pun naziv
Schimke imuno-oseozna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Schimke sindrom
Spondiloepifizna displazija-nefrotski sindrom
Orpha broj
1830
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
242900
UMLS
C0877024
GARD
4984
MEDDRA
10048699
Tekstualni opis
Glavne kliničke karakteristike su spondiloepifizna displazija i nizak rast, neispravan ćelijski imunitet sa povećanom podložnošću infekcijama opasnim po život i progresivni steroidni rezistentni nefrotski sindrom koji dovodi do zatajenja bubrega u krajnjem stadijumu kod gotovo dve trećine pacijenata. Hipertenzija i proteinurija rane su uobičajene osobine SIOD-a. Skoro svi pacijenti imaju deficit T-ćelija sa normalnim odnosom CD4 / CD8. Česte su hiperpigmentisane makule, tanka kosa i dismorfne crte lica (lice trouglastog oblika, široki pritisnuti nosni most, uski greben nosa i široki nosni vrh). Neurološke manifestacije uključuju aterosklerozu i cerebrovaskularne bolesti, koje se manifestuju glavoboljom sličnom migreni, cerebralnoj ishemiji, srčanom disfunkcijom i kognitivnom deficitu. Dodatne karakteristike mogu uključivati hipotireozu, enteropatiju i normocitnu ili mikrocitnu anemiju.
Etiologija
SIOD je uzrokovan mutacijama u genu SMARCAL1 (2q35) koji kodira hromatin remodelišući protein hHARP (poznat i kao SWI / SNF-vezani matriks, aktin zavistan o regulatoru hromatina, podfamije A, sličnog proteina 1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Hipoplazija hrskavice i dlaka (vidi ovaj pojam) je glavna diferencijalna dijagnoza.
Tretman
Kako bolest pogađa više organskih sistema, lečenje zahteva terapeutski pristup sa više specijalista. Transplantacija bubrega je terapija izbora za zatajenje bubrega u krajnjem stadijumu. Zbog osnovnog imunološkog poremećaja u SIOD, međutim, imunosupresivna terapija posle transplantacije bubrega ostaje povezana sa povećanim rizikom odbacivanja i teškim oportunističkim infekcijama.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na pažljivoj kliničkoj, biohemijskoj i radiološkoj proceni sa osteopenijom, ovoidnim i spljoštenim telima pršljenova, hipoplastičnim glavama femura i acetabularnim krovovima koji su tipične radiografske karakteristike. Za potvrđivanje dijagnoze može se obaviti molekularno testiranje.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi prijavljeno oko 50 slučajeva, bez ikakvog očigledne predispozicije pola, etničke ili geografske distribucije. U Severnoj Americi se prevalenca SIOD-a procenjuje na 1 na 1-3 miliona živorođenih.
Genetsko savetovanje
SIOD je autozomno recesivni poremećaj.