Schinzel-Giedion sindrom
Definicija
Schinzel-Giedionov sindrom (SGS) je oblik ektodermalne displazije koji se primarno manifestuje specifičnim dismorfizmom lica, hidronefrozom, ozbiljnim razvojnim zaostajanjem, uobičajenim koštanim malformacijama te genitalnim i srčanim anomalijama.
Pretraga
Pun naziv
Schinzel-Giedion sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
SGS
Orpha broj
798
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
269150
UMLS
C0265227
GARD
117
MEDDRA
10063540
Tekstualni opis
SGS se po rođenju prilično lako karakteriše karakterističnim dismorfizmom lica sa istaknutim čelom, povlačenjem srednje površine koja podseća na proširen '' lik od osam '' u označenim slučajevima i kratkim izobličenim nosom, kao i visceralnim nepravilnostima i hipertrihozom. Hidronefroza je prisutna u skoro svim pogođenim slučajevima (91%). Srčane nepravilnosti, uključujući septalne defekte, valvularne displazije, hipoplastične komore i patentni duktus arteriosus su česte (43%), kao i ostale genitourinarne abnormalnosti (76%), kao što su kriptorhidizam, mikropenis, hipospadija, hipoplastična materica, hipoplastična labia minora i majora, duboki labijalni sulkus i anteriorno pomaknuti anus. Novorođenčad je često prisutna sa kratkim udovima i sledećim malformacijama ekstremiteta: valgus ili varus deformacija stopala, mezomelna brahimelija sa hipoplastičnim i hiperkonveksnim noktima i jednostrukim palmarnim naborima ruku. Obolela novorođenčad pate od hipotonije i obično su prisutni sa respiratornom insuficijencijom, a svi imaju ozbiljno kašnjenje u razvoju praćeno Epi napadima (često refrakternim) i oštećenjem vida i sluha. Uz to, zabeležena je veća prevalencija neuroepitelnih tumora (17%) kod pacijenata sa SGS-om.
Etiologija
SGS nastaju de novo mutacijama gena SETBP1 (18q21.1), verovatno rezultujući porastom funkcije ili dominantno-negativnim efektom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ostala stanja sa izrazitim povlačenjem srednjeg dela lica koja bi se mogla razmotriti u diferencijalnoj dijagnozi uključuju fetalni hidantoin, fetalni varfarinski sindrom, Zellvegerov sindrom, mukopolisaharidozu, gangliosidozu i rhizomelnu hondrodisplaziju punktata, kao i kongenitalnu hipotireozu (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je suportativno i sastoji se od palijativne nege. Glavne komplikacije su respiratorna insuficijencija, netolerancija na hranjenje, refraktorni napadi i česte i ponavljajuće infekcije poput upale pluća.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima (uključujući izraziti dismorfizam lica), prisustvu hidronefroze na ultrazvuku i radiografskim nalazima više tipičnih malformacija skeleta, uključujući sklerotičnu bazu lobanje, široku okcipitalnu sinhondrozu, povećanu debljinu / gustinu korteksa i široka rebra. Mlađi od 12 meseci, radiografske snimke lobanje otkrivaju jaz između dva dela okcipitalne kosti, a guste piramide su takođe česte. Genetsko testiranje za SETBP1 je moguće.
Antenatalna dijagnoza
Hidronefroza se otkriva na prenatalnom ultrazvuku između 18. i 37. nedelje trudnoće, u oko 40% obolelih slučajeva. Moguće je genetsko testiranje.
Epidemiologija
Prevalencija SGS-a na rođenju nije poznata. Do danas je prijavljeno više od 50 slučajeva širom sveta.
Genetsko savetovanje
SGS je autozomno dominantan poremećaj. Praktično svi slučajevi se javljaju sporadično, identifikacija probanda treba preduzeti zajedno sa genetskim savetovanjem roditelja.