Schneckenbecken displazija
Definicija
Schneckenbeckenova displazija, poznata i kao hondrodisplazija sa pužolikom karlicom, je prenatalno smrtonosni oblik spondilodisplastične displazije.
Pretraga
Pun naziv
Schneckenbecken displazija
Kratki naziv
Sinonimi
SLC35D1-CDG_x000D_
Hondrodisplazija sa pužolikom karlicom
Orpha broj
3144
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
269250
UMLS
C0432194
GARD
169
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tipični radiografski nalaz je puževa konfiguracija hipoplastične ilijačne kosti. Dodatne karakteristike obuhvataju spljoštena hipoplastična tela pršljenova, kratka rebra, kratke i široke fibule, kratke i široke duge kosti sa izgledom nalik na bučicu i prekomerno okoštavanje tarsusa.
Etiologija
Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijama gubitka funkcije SLC35D1 gena (1p32-p31)
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi zabeleženo manje od 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Schneckenbecken-ova displazija prenosi se autozomno recesivno.