Schnitzler sindrom
Definicija
Schnitzlerov sindrom je redak, poddijagnostikovani poremećaj kod odraslih koji se karakteriše ponavljajući febrilnim osipom, bolom u kostima i / ili zglobovima, povećanim limfnim čvorovima, umorom, monoklonskom komponentom IgM, leukocitozom i sistemskim inflamatorni odgovorom.
Pretraga
Pun naziv
Schnitzler sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Hronična urtikarija sa gamapatijom
Hronična urtikarija sa makroglobulinemijom
Orpha broj
37748
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
L50.8
OMIM
UMLS
C0524988
GARD
12390
MEDDRA
10062908
Tekstualni opis
Postoji mala prevalenca muškaraca i srednja starost početka bolesti je 51 godina. Vreme do dijagnoze često dostiže i 5 godina. Prvi klinički znak je obično blagi ili ne-pruritski osip na koži. Elementarne lezije su ružičaste ili crvene makule ili blago povišeni plakovi koji se nestaju u roku od 24 sata. Lezije se mogu pojaviti na svakom delu tela, mada su zahvaćenost lica i ekstremiteta retki. Učestalost i trajanje kožnih pojava su promenljivi. Skoro svi pacijenti razviju povremenu temperaturu i telesna temperatura može porasti iznad 40 ° C. Groznica se obično dobro podnosi, a jeza je retka. Oko 80% pacijenata oseća bol u kostima i / ili zglobovima. Uključenost kosti je česta, a 30 do 40% pacijenata pokazuje kožne lezije na imidžing studijama. Nivoi IgM mogu ostati stabilni ili se progresivno povećavati brzinom od oko 0,5 do 1 g / L / godišnje. Ostali znakovi uključuju povišenu stopu sedimentacije eritrocita (ESR), upalnu anemiju ponekad sa trombocitozom (do 50% slučajeva), palpabilne limfne čvorove (45%) i povećanje jetrene ili slezine (30%). Monoklonska komponenta IgM je najvažnija karakteristika bolesti. Upalna AA amiloidoza može biti ozbiljna komplikacija. Bolest prati hronični tok.
Etiologija
Etiologija ostaje nejasna, ali sindrom je verovatno stečen autoinflamatorni poremećaj. Deli mnoge karakteristike sa genetski utvrđenim auto-upalnim bolestima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Still-ovu bolest, hipokomplementni urtikarijalni vaskulitis, krioglobulinemiju, hiper-IgD sindrom i stečeni nedostatak inhibitora C1 (vidi ove pojmove).
Tretman
Neki tretmani omogućavaju samo nepotpuno i / ili prolazno poboljšanje ili kontrolu simptoma (steroidi, nesteroidni protivupalni lekovi, kolhicin, dapson, peflakin, fototerapija), dok su drugi uglavnom neefikasni (antihistamini, rituksimab, intravenski imunoglobulini, TNF- sredstva za blokiranje, imunosupresivni lekovi). Suprotno tome, anakinra antagonista receptora IL-1 ublažava sve simptome nekoliko sati nakon prve injekcije. Reakcije na mestu ubrizgavanja su česte sa anakinrom, a ponekad su teške i mogu predstavljati veliku brigu. Broj neutrofila se mora pratiti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kombinaciji kliničkih, laboratorijskih i radioloških nalaza i na isključenju drugog uzroka. Upadljivi su histopatološki nalazi kože koji prikazuju neutrofilni infiltrat dermisa, bez vaskulitisa i bez značajnih edema, karakterističan za neutrofilnu urtikarijalnu dermatozu. Neposredan i izražen odgovor na lečenje anakinrom je u prilog dijagnozi. Početna obrada treba da obuhvati ispitivanje koštane srži, imunoelektroforezu seruma i proteina urina i određivanje imunoglobulinskih podtipova. Dva poslednja ispitivanja mogu se zatim koristiti za praćenje na dve godine. Limfni čvorovi moraju biti biopsirani kada se povećaju.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata i prijavljeno je oko 150 slučajeva, pre svega u Evropi.