Schwartz-Jampel sindrom
Definicija
Retka, genetska neuromišićna bolest koju karakteriše trajna miotonija, lice nalik maski (sa blefarospazmom, uskim palpebralnim fisurama, malim ustima sa stisnutim usnama i napućenom bradom) i hondrodisplazijom (varijabilno se manifestuje niskim rastom, pectus carinatusom, kifoskoliozom, bovingom kosti; epifiznom i metafiznom displazijom kukova).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Aberfeld sindrom
Orpha broj
800