Scimitar sindrom
Definicija
Scimitar sindrom karakteriše kombinacija kardiopulmonalnih anomalija, uključujući delimične anomalijske plućne venske veze desnog pluća sa inferiornom kavusnom venom koja vodi stvaranju levo-desnog šanta.
Pretraga
Pun naziv
Scimitar sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom epibronhijalne desne plućne vene
Hipogenetski sindrom pluća
Halasz sindrom
Kongenitalni plućni venolobarni sindrom
Orpha broj
185
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q26.8
OMIM
NULL
UMLS
C0036400
GARD
NULL
MEDDRA
10051951
Tekstualni opis
U većini slučajeva bolest se manifestuje u prvim mesecima života. U neonatalnom periodu bolest se javlja sa kongestivnim zatajenjem srca, najčešće usled plućne hipertenzije i respiratornim tegobama. Desno pluće je najčešće zahvaćeno. Promenljivi stepeni hipoplazije i malformacije plućnih arterija nalaze se u zahvaćenom pluću, kao i snabdevanje arterijom iz aorte, koja takođe može nastati iznad ili ispod dijafragme. Samo srce je obično desno postavljeno. Retko se bolest može manifestovati malim šantom, srčanim šumom i ponavljajućim respiratornim infekcijama kod dece i odraslih. Otprilike jedna četvrtina obolelih ima pridružene srčane bolesti (koarktacija aorte, tetralogija Fallot-a, defekt patentnih arterija ili ventrikularni septalni defekt; pogledajte ove pojmove). Ostale pridružene anomalije uključuju bronhogene ciste, potkovičasta pluća, pomoćnu dijafragmu i herniju.
Etiologija
Etiologija nije potpuno shvaćena. Kod nekoliko pacijenata sa potpunim anomalnim povratkom plućnih vena, lokus gena je mapiran na hromozom 4q12.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Scimitar sindrom se mora razlikovati od pseudoscimitar sindroma (abnormalna descendentna venska drenaža u levu pretkomoru) i od Kartagener sindroma (vidi ovaj pojam).
Tretman
Lečenje zavisi od hemodinamskog stanja. Nije potrebna terapija ako je količina krvi koja teče u inferiornu kavalnu venu mala. U slučaju značajnog levo -desnog šanta i plućne hipertenzije, opravdana je hirurška korekcija i može uključivati popravak anomaličnog venskog povratka, vezivanje kolateralnih arterija i desnu pneumonektomiju.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj prezentaciji i transtorakalnoj ili transezofagealnoj ehokardiografiji, angiografiji, kompjuterskoj tomografiji i magnetno-rezonantnoj angiografiji. Karakteristična odlika na radiogramima grudnog koša, koja uslovljava ime, je lezija u obliku skimitara (vrsta zakrivljenog turskog mača).
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća pomoću fetalne ehokardiografije. Retko se Scimitar sindrom dijagnostikuje slučajno kod starije dece i odraslih koji su podvrgnuti radiografiji grudi iz različitih razloga.
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na između 1/100 000 i 1 / 33,333 živorođene dece. Čini se da su žene češće pogođene od muškaraca.