Sekundarna policitemija
Definicija
Sekundarna policitemija je povišenje apsolutne mase crvenih krvnih zrnaca uzrokovana pojačanom stimulacijom proizvodnje crvenih krvnih zrnaca inače normalnom eritroidnom lozom koja može biti urođena ili stečena (kongenitalna sekundarna policitemija i stečena sekundarna policitemija; vidi ove pojmove).
Pretraga
Pun naziv
Sekundarna policitemija
Kratki naziv
Sinonimi
Sekundarna eritrocitoza
Orpha broj
98428
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D75.1
OMIM
UMLS
C1318533
GARD
MEDDRA
10036062
Tekstualni opis
Kliničke karakteristike variraju u zavisnosti od porekla bolesti, ali mogu uključivati mnoštvo pletoru ili bezazlen ten, glavobolju i zujanje u ušima. Kongenitalni oblik može biti komplikovan površinskim ili dubokim venskim tromboflebitisom, ili prisutan sa pridruženim simptomima kao kod Chuvash eritrocitoze (videti ovaj pojam), ili tok bolesti može biti indolentan. Pacijenti sa specifičnom podtipom kongenitalne sekundarne policitemije, poznate kao Chuvash eritrocitoza, prisutni su sa nižim sistolnim ili dijastolnim krvnim pritiskom, venskim varikozitetima i hemangiomima tela vertebra, a mogu biti komplikovani cerebrovaskularnim događajima ili mezenterijskom trombozom. Stečeni oblik sekundarne policitemije može se pojaviti sa cijanozom, hipertenzijom, batičastim prstima i letargijom.
Etiologija
Sekundarna policitemija može biti urođena i prouzrokovana defektima u senzornom putu za kiseonik usled autozomno recesivnih mutacija gena VHL, EGLN1 i EPAS1 (3p26-p25, 1q42-q43 i 2p21-p16 respektivno) što dovodi do pojačane proizvodnje eritropoetina (EPO) u hipoksičnim uslovima ili drugim autozomno dominantnim kongenitalnim oštećenjima, uključujući visok hemoglobin-afinitet kiseonika i manjak bifosfogliceratne mutaze, što dovodi do hipoksije tkiva i sekundarne eritrocitoze. Alternativno, sekundarna policitemija može se steći i uzrokovati povećanim količinama EPO. To može biti posledica hipoksije tkiva koja može biti centralna i uzrokovana plućnom ili srčanom bolešću ili velikom nadmorskom visinom, ili lokalna i uzrokovana hipoksijom u bubregu, poput stenoze bubrežne arterije. Proizvodnja EPO može biti patološka i prouzrokovana tumorima koji izlučuju EPO, poput raka bubrežnih ćelija, hepatocelularnog karcinoma, hemangioblastoma cerebeluma, meningioma i paratireoidnog karcinoma / adenoma (videti ove pojmove). Pored toga, EPO se može primenjivati namerno da bi se proizvela eritrocitoza i poboljšala radna snaga.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju policitemiju veru i primarnu porodičnu policitemiju (vidi ove pojmove), koje se mogu isključiti na osnovu niskog nivoa EPO i prisustva mutacije u genu JAK2 (9p24) za policitemiju veru.
Tretman
Malo je dokaza koji bi mogli voditi lečenje kongenitalne sekundarne policitemije. Flebotomija ili venesekcija mogu biti od koristi, posebno kod pacijenata sa povećanim rizikom od tromboze. Ciljni hematokrit (Hct) od 50% može biti najpraktičniji. Kod pacijenata koji nemaju specifične kontraindikacije, aspirin u malim dozama može biti od koristi. U stečenim slučajevima sekundarne policitemije lečenje se zasniva na lečenju osnovnog stanja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na povećanom ukupnom broju eritrocita i normalnom do visokom nivou EPO u serumu. Sekundarni uzroci eritrocitoze moraju se dijagnostikovati pojedinačno i zahtevaće sveobuhvatnu anamnezu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.