Sekvenca deformacije fetalne akinezije

Definicija

Sekvenca fetalne akinezije/hipokinezije, poznata i kao Pena-Shokeir sindrom tip I, karakteriše se višestrukim kontrakturama zglobova, anomalijama lica i plućnom hipoplazijom. Bez obzira na uzrok, smanjena aktivnost fetusa je zajednička karakteristika ove sekvence.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Arthrogriposis multipleks congenita-pulmonalna hipoplazija sindrom, FADS, Pena-Shokueir tip pretplate 1

Orpha broj

994

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja