Senior-Boichis sindrom

Definicija

Boichis sindrom sastoji se od povezanosti urođene nefronoftizije koja vodi do otkazivanja bubrega i jetrene fibroze. Opisan je kod pet članova jedne porodice, od kojih su dva umrla od bubrežne insuficijencije. Povezanost Boichis sindroma sa tapetoretinalnom degeneracijom i intelektualnim deficitom takođe je prijavljena u jednoj porodici: takozvani Senior-Boichis sindrom u stvari može biti isti entitet, a kasnije je prijavljeno i kod 12-godišnjeg deteta.

Pretraga

Pun naziv

Senior-Boichis sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom nefronoftizije-hepatičke fibroze Boichis bolest

Orpha broj

84081

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

613550  616217

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja