Senior-Boichis sindrom
Definicija
Boichis sindrom sastoji se od povezanosti urođene nefronoftizije koja vodi do otkazivanja bubrega i jetrene fibroze. Opisan je kod pet članova jedne porodice, od kojih su dva umrla od bubrežne insuficijencije. Povezanost Boichis sindroma sa tapetoretinalnom degeneracijom i intelektualnim deficitom takođe je prijavljena u jednoj porodici: takozvani Senior-Boichis sindrom u stvari može biti isti entitet, a kasnije je prijavljeno i kod 12-godišnjeg deteta.
Pretraga
Pun naziv
Senior-Boichis sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom nefronoftizije-hepatičke fibroze
Boichis bolest
Orpha broj
84081
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
613550 616217
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza