Septo-optička displazija
Definicija
Septooptička displazija (SOD) je klinički heterogeni poremećaj koju karakteriše klasična trijada hipoplazije optičkog nerva, abnormalnosti hormona hipofize i oštećenja mozga srednje linije.
Pretraga
Pun naziv
Septo-optička displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Septo-optička displazija
SOD
De Morsier sindrom
Orpha broj
3157
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili Multigenetsko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.8
OMIM
182230
UMLS
C0162809 C0338503
GARD
7627
MEDDRA
10067159
Tekstualni opis
Težina poremećama varira i samo 30% pacijenata manifestuje potpunu kliničku trijadu a kod mnogih pacijenata se registruju pridruženi nalazi. Neki pacijenti koji su rođeni sa SOD-om povezani sa višestrukim kongenitalnim anomalijama, dok su drugi tegobe imaju tokom detinjstva sa zastojem rasta i / ili anomalijama vida (najčešće strabizam ili nistagmus). Hipoplazija optičkog nerva može biti jednostrana ili bilateralna (57% i 32% slučajeva), a značajno oštećenje vida javlja se kod 23% pacijenata. Hipopituitarizam je prisutan u 62-80% pacijenata i iako je nedostatak hormona rasta (što dovodi do niskog rasta u detinjstvu) najčešća endokrina anomalija, mogu se razviti dodatne hormonske insuficijencije (stimulacija štitnjače, adrenokortikotropne i nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropin). Oštećenja mozga srednje linije uključuju agenezu septuma pelluciduma (60% slučajeva) i / ili corpus callosum. Prijavljene su i pridružene kortikalne malformacije (koje se ponekad nazivaju i SOD-plus sindromom). Intelektualni deficit i neurološke manifestacije (zastoj u razvoju, Epi napadi i cerebralna paraliza) mogu biti prisutni. Dodatni nalazi mogu obuhvatati dijabetes insipidus, poremećaje spavanja, autizam, prevremeni pubertet, gojaznost, termoregulacijske poremećaje, anosmiju, senzorineuralni gubitak sluha i srčane i digitalne anomalije.
Etiologija
Većina slučajeva SOD-a je sporadična, ali su opisani i porodični slučajevi. I homozigotne (autozomno recesivni prenos) i heterozigotne (autozomno dominantni prenos) HESX1 mutacije (3p21.2-p21.1) opisane su u porodičnim slučajevima. Tri dodatna gena su uključena u pridružene fenotipove koji se mogu smatrati delom SOD spektra: mutacije SOX2 (3q26.3-q27) povezane sa anoftalmijom / mikroftalmijom i karakteristikama SOD; mutacije / umnožavanja gena SOX3 (Xq26.3) povezane sa anomalijama mozga srednje linije i hipopituitarizmom (mada još nisu opisane oštećenja oka); i OTX2 mutacije (14q21-q22) povezane sa hipopituitarizmom i hipoplazijom prednje hipofize, sa ili bez oštećenja oka. Mutacije u tim genima otkrivaju se u
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju urođeni hipopituitarizam i holoprozencefaliju (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je simptomatsko i pacijente sa SOD-om treba da vodi multidisciplinarni tim uz redovno praćenje. Hormonska insuficijencija može se lečiti supstitucionom hormonskom terapijom, ali potrebno je pažljivo praćenje jer se hormonski nedostaci razvijaju sa godinama. Deca mogu imati koristi od razvojnih programa za slabovide osobe, kao i od fizikalne i radne terapije.
Dijagnostičke metode
Klinička dijagnoza zahteva prisustvo najmanje dve karakteristike klasične trijade i može se potvrditi oftalmološkim studijama, MRI i dinamičkim testovima funkcije hipofize. Na SOD treba posumnjati u novorođenčadi sa hipoglikemijom, žuticom, mikrofalusom (sa ili bez spuštenim testisima) i nistagmusom sa ili bez pridruženih nepravilnosti u srednjoj liniji (kao što je rascep nepca).
Antenatalna dijagnoza
Na OD se može posumnjati antenatalno ultrazvukom i naknadnim fetalnim MRI studijama.
Epidemiologija
Incidencija se procenjuje na 1/10 000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
Genetska prenatalna dijagnoza i genetsko savetovanje mogu se predložiti porodicama u kojima je identifikovana mutacija koja uzrokuje bolest, ali treba biti oprezan u slučajevima sa autozomno dominantnim nasleđem, jer fenotip i penetracija mogu biti veoma promenljivi.