SERKAL sindrom
Definicija
SERKAL (reverzija pola, bubrezi, nadbubreg i plućna disgeneza) sindrom karakteriše reverzija žene u muškarca i razvojne anomalije bubrega, nadbubrežne žlezde i pluća.
Pretraga
Pun naziv
SERKAL sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom reverzije pola-bubrega, nadbubrega i plućne disgeneze
Orpha broj
139466
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
611812
UMLS
C2678492
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Uzrokovana je homozigotnom missense mutacijom WNT4 gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je smrtonosan i opisana je u tri fetusa.
Genetsko savetovanje
Prenosi se kao autozomno recesivna osobina.