Siindrom makrocefalije-zastoja u razvoju
Definicija
Sindrom makrocefalije-kašnjenja u razvoju je redak sindrom intelektualno onesposobljavajuće bolesti, koji karakterišu makrocefalija, blage dismorfne karakteristike (naglašeno čelo, dugačko lice, naborani kapci sa malim, na dole usmerenim palpebralnim pukotinama, širokim nosnim mostom i istaknutom bradom), globalno neurorazvojno kašnjenje, abnormalnosti ponašanja (npr. anksioznost, stereotipni pokreti) i odsustvo ili generalizovani tonično-klonični napadi. Dodatne karakteristike prijavljene kod nekih bolesnika uključuju kraniosinostozu, klinodaktiliju petog prsta, rekurentnu pneumoniju i hepatosplenomegaliju.
Pretraga
Pun naziv
Siindrom makrocefalije-zastoja u razvoju
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
397612
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.3
OMIM
615637
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza