Siindrom mikrocefalije-rascepa nepca
Definicija
Sindrom mikrocefalije, rascepa nepca i abnormalne pigmentacije mrežnjače predstavlja redak oblik orofacijalnog rascepa karakterisan mikrocefalijom, rascepom sekundarnog nepca i drugim varijabilnim abnormalnostima. Te abnormalnosti uključuju abnormalnu pigmentaciju mrežnjače, facijalni dismorfizam sa hipotelorizmom i maksilarnu hipoplaziju. Povezani simptomi mogu uključivati gušavost, kamptodaktiliju, abnormalne dermatoglife i blagu intelektualnu invalidnost. Nema daljih opisa ovog sindroma u literaturi nakon 1983. godine.
Pretraga
Pun naziv
Siindrom mikrocefalije-rascepa nepca
Kratki naziv
Sinonimi
Halal sindrom
Orpha broj
2521
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
C2930954
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza