Sijaluria
Definicija
Izuzetno redak metabolički poremećaj, opisan kod manje od deset pacijenata do sada, karakteriše se promenljivim znacima i simptomima, uglavnom u detinjstvu. To uključuje prolazni razvojni zastoj, blago produženu neonatalnu žuticu, neodređenu ili blagu hepatomegaliju, mikrocitnu anemiju, česte infekcije gornjih disajnih puteva, gastroenteritis, dehidraciju, te ravne i grube crte lica. Poteškoće u učenju i epileptični napadi takođe se mogu pojaviti u detinjstvu.
Pretraga
Pun naziv
Sijaluria
Kratki naziv
Sinonimi
Sijalurija, Francuskog tipa
Orpha broj
3166
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
269921
UMLS
C0342853 C2931471
GARD
4865
MEDDRA
10067529
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza