Sijaluria
Definicija
Sijalurija je izuzetno redak metabolički poremećaj koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata i koji se karakteriše promenljivim znacima i simptomima, uglavnom u dojenačkoj dobi, uključujući privremeni zastoj u napredovanju, blago produženu neonatalnu žuticu, diskretnu ili blagu hepatomegaliju, mikrocitnu anemiju, česte infekcije gornjih disajnih puteva , gastroenteritis, dehidracija i ravno i grubo lice. Teškoće u učenju i epileptični napadi mogu se javiti u detinjstvu.
Pretraga
Pun naziv
Sijaluria
Kratki naziv
Sinonimi
Sijalurija, Francuskog tipa
Orpha broj
3166
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
269921
UMLS
C0342853 C2931471
GARD
4865
MEDDRA
10067529
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza