Simpson-Golabi-Behmel sindrom tipa 2

Simpson-Golabi-Behmelov sindrom (SGBS) tip 2 je izuzetno redak i težak rani smrtonosni oblik SGBS, sindrom prekobrojnih multiplih anomalija, koju karakteriše hidrops fetalis, makrocefalija, dismorfizam lica (hipertelorizam, nisko postavljene posteriorno usmerene uši, kratak i širok nos sa ozvrnutim naresima, istaknut filtrum, velika usta sa tankom gornjom granicom vermiliona, visoko i rascepljeno nepce), kratki vrat, suvišna koža, oštećenja skeleta (uključujući gornje i donje ekstremitete), hipoplastični nokti, gastrointestinalni i genitourinarne anomalije, hipotonija i neurološka oštećenja. Zabeleženi su teški intelektualni invaliditet, gojaznost i infekcije (upala pluća, sepsa).