Sindaktilija tipa 3

Definicija

Sindaktilija tipa 3 (SD3) je retka kongenitalna distalna anomalija ekstremiteta, koja se karakteriše kopletnom i bilateralnom sindaktilijom četvrtog i petog prsta.

Pretraga

Pun naziv

Sindaktilija tipa 3

Kratki naziv

Sinonimi

SD3 Sindaktilija 4 i 5 prsta

Orpha broj

93404

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q70.1

OMIM

186100

UMLS

C1861366

GARD

5088

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
U većini slučajeva radi se o mekotkivnoj sindaktiliji, ali povremeno se distalne falange mogu spojiti. Stopala nisu pogođena.
Etiologija
Lokus povezan sa SD3 mapiran je na 6q21-q23. Mutacije gena GJA1 mogu biti uzročne. Mutacije ovog gena primećene su i kod okulodentodigitalne displazije (vidi ovaj pojam), što sugeriše da su oba sindroma deo istog spektra.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
SD3 se nasleđuje na autozomno dominantan način.
Terapija
Klinička istraživanja