Sindaktilija tipa 3
Definicija
Sindaktilija tipa 3 (SD3) je retka kongenitalna distalna anomalija ekstremiteta, koja se karakteriše kopletnom i bilateralnom sindaktilijom četvrtog i petog prsta.
Pretraga
Pun naziv
Sindaktilija tipa 3
Kratki naziv
Sinonimi
SD3
Sindaktilija 4 i 5 prsta
Orpha broj
93404
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q70.1
OMIM
186100
UMLS
C1861366
GARD
5088
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U većini slučajeva radi se o mekotkivnoj sindaktiliji, ali povremeno se distalne falange mogu spojiti. Stopala nisu pogođena.
Etiologija
Lokus povezan sa SD3 mapiran je na 6q21-q23. Mutacije gena GJA1 mogu biti uzročne. Mutacije ovog gena primećene su i kod okulodentodigitalne displazije (vidi ovaj pojam), što sugeriše da su oba sindroma deo istog spektra.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
SD3 se nasleđuje na autozomno dominantan način.