sindrom
Definicija
sindrom deo je spektra Pelizaeus-Merzbacherove bolesti (PMD; vidi ovaj pojam) i karakteriše ga blaga karakteristika PMD-a povezana sa demijelinizacionom perifernom neuropatijom.
Pretraga
Pun naziv
sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Pelizaeus-Merzbacher bolest, sindrom PLP1 sindrom
Orpha broj
280234
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.2
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolest se prvo manifestuje u detinjstvu. Pacijenti mogu imati blago zaostajanje u razvoju, odloženo sedenje i hodanje, počevši obično u prve 2 do 3 godine života, kasnije povezano sa blagom perifernom neuropatijom, blagom spastičnom kvadriparezom, hiperrefleksijom, Babinski znakovima, ataksijom i / ili blagim intelektualnim deficitom. Pacijenti nemaju nistagmus. Iako su obično pokretni tokom detinjstva i imaju dobar govor, pacijenti sa nultim sindromom imaju tendenciju bržeg pada počevši u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi u poređenju sa pacijentima koji imaju druge oblike PMD-a.
Etiologija
Sindrom nastaje usled nulte mutacija gena PLP1 (na Xq22) koje izazivaju hipomijelinizaciju centralnog nervnog sistema. PLP1 kodira proteolipidni protein (PLP), najobičniji protein mijelinskog omotača u centralnom nervnom sistemu i njegov alternativno spojeni izoform (DM20).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Njegova prevalenca je nepoznata. Pretežno pogađa muškarce.
Genetsko savetovanje
Bolest ima obrazac nasleđivanja vezan za X hromozom.