Sindrom 20p12.3 mikrodelecije
Definicija
Sindrom 20p12.3 mikrodelecije je nedavno opisan sindrom koji se karakteriše Wolff-Parkinson-White sindromom (vidi ovaj pojam), varijabilnim zaostajanjem u razvoju i facijalnim dismorfizmom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom 20p12.3 mikrodelecije
Kratki naziv
Sinonimi
Monozomija 20p12.3
Del(20)(p12.3)
Orpha broj
261295
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
12492
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne osobine uključuju makrocefaliju, hipertelorizam, spuštene palpebralne fisure i mikrostomiju.
Etiologija
Ovaj sindrom je uzrokovan intersticijskom delecijom koja obuhvata 20p12.3. Sva ova brisanja, osim jednog, su se de novo pojavila i bila su karakterisana komparativnom genomskom hibridizacijom (CGH) mikroarajom i fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH). Oni imaju varijabilnu veličinu sa najmanjim područjem preklapanja uključujući samo jedan gen, BMP2, koji je dobar kandidat gen za objašnjavanje fenotipa Wolff-Parkinson-White sindroma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Klinički i molekularno je okarakterisan kod 3 pacijenta.