Sindrom 2p21 mikrodelecije
Definicija
Sindrom mikrodelekcije 2p21 sastoji se od cistinurije, neonatalnih Epi napada, hipotonije, teškog zastoja u razvoju i dismorfizma lica i laktatne acidemije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom 2p21 mikrodelecije
Kratki naziv
Sinonimi
Del(2)(p21)_x000D_
Sindrom 2p21 delecije
Monozomija 2p21
Orpha broj
163693
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
606407
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dizmorfne karakteristike uključuju naglašeno čelo, oči u obliku badema, duge trepavice, pritisnuti nosni most i velike unazad rotirane uši. Bubrežna litijaza javlja se u ranoj dobi kod svih pacijenata. Smanjena aktivnost kompleksa respiratornog lanca I, III, IV i V nađena je kod pregledanih pacijenata.
Etiologija
Sindrom je uzrokovan homozigotnom delecijom najmanje četiri susednih gena na hromozomu 2: SLC3A1, PREPL, PPM1B i C2orf34 (2p21).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisano je kod sedam pacijenata iz tri porodice malog beduinskog klana.