Sindrom 2q37 mikrodelecije
Definicija
Retka hromozomska anomalija koja obuhvata deleciju na hromozomskoj traci 2q37 karakteriše se širokim spektrom kliničkih manifestacija, uključujući blago do umereno kašnjenje u razvoju ili intelektualni deficit, brahimetafalangiju prstiju 3-5, nizak rast, gojaznost, hipotoniju, specifičan oblik lica, abnormalno ponašanje poput autizma ili poremećaja iz autističnog spektra, hipermobilnost ili dislokaciju zglobova i skoliozu.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Albright nasledna osteodistrofija tip 3
Orpha broj
1001