Sindrom 3q13 mikrodelecije
Definicija
Sindrom mikrodelecije 3q13 je redak hromozomski poremećaj koji proizilazi iz delimične delecije na dugom kraku hromozoma 3. Fenotipski izrazi mogu biti raznoliki, ali su obično definisani značajnim razvojnim kašnjenjem, postnatalnim rastom iznad proseka, mišićnom hipotonijom i specifičnim crtama lica, uključujući široko i izraženo čelo, hipertelorizam, epikantske nabore, antimongoloidno postavljene oči, ptozu, kratak filtrum, izbočene usne sa punom donjom usnom i visoko zakrivljeno nepce. Abnormalnosti hipoplastičnih muških genitalija i skeleta su takođe česte.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Del(3)(q13)
Orpha broj
1621