Sindrom 46, XX poremećaja seksualnog razvoja – anorektalnih anomalija

Poremećaj 46,XX polnog razvoja sa sindromom anorektalnih anomalija je retka razvojna mana tokom embriogeneze koja se karakteriše normalnim ženskim kariotipom, normalnim jajnicima, muškim ili neodređenim genitalijama, malformacijama urinarnog trakta (koje variraju od bilateralne ageneze bubrega do blage unilateralne hidronefroze), anomalijama Müllerovog kanala (kao što su potpuno odsustvo materice i vagine, dvoroga materica) i imperforiranim anusom. Dodatne osobine mogu obuhvatati traheoezofagealnu fistulu, aplaziju radijusa i malrotaciju creva.