Sindrom 8p23.1 mikrodelecije
Definicija
Sindrom 8p23.1 mikrodelecije podrazumeva parcijalnu deleciju kratkog kraka hromozoma 8, koji se karakteriše malom porođajnom težinom, deficijencijom postnatalnog rasta, blagim intelektualnim deficitom, hiperaktivnošću, kraniofacijalnim poremećajima i urođenim srčanim manama.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom 8p23.1 mikrodelecije
Kratki naziv
Sinonimi
Del(8)(p23.1)
Monozomija 8p23.1
Orpha broj
251071
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
3769
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije su promenljive i ne zavise od veličine delecije, jer je ona ista kod većine pacijenata. Najčešće manifestacije uključuju prenatalnu i postnatalnu retardaciju rasta, nisku porođajnu težinu, blagi do umereni intelektualni deficit, psihomotornu retardaciju, loš govor, konvulzije, probleme u ponašanju kao što su hiperaktivnost i impulzivnost. Česte kraniofacijalne abnormalnosti uključuju mikrocefaliju, visoko i usko čelo, široki nosni most, epikantične nabore, visoko lučno nepce, kratki vrat i nisko postavljene neobično oblikovane uši. Pored toga, često su zabeležene urođene srčane mane (atrioventrikularna, septalna oštećenja, stenoza plućne arterije), urođena dijafragmalna herija i kod dečaka kriptorhidizam i hipospadija. Neke obolele osobe imaju normalnu inteligenciju.
Etiologija
Delecija 8p23.1 će najverovatnije nastati nealelnom homolognom rekombinacijom posredovanom bočnim ponavljanjem malo kopija (LCRs), time objašnjavajući zajedničku veličinu od oko 3,4 Mb. Kongenitalne srčane mane i dijafragmalna kila najverovatnije se objašnjava haploinsuficijencijom za GATA4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje monozomiju 22q11 (velokardiofacijalni sindrom; vidi ovaj pojam). Precizna hromozomska analiza potvrđuje diferencijalnu dijagnozu.
Tretman
Lečenje uključuje procenu, lečenje i redovno praćenje od strane odgovarajućih stručnjaka, uključujući lekara opšte prakse, pedijatra i kardiologa. Rana dijagnoza i pristup glavnim razvojnim terapijama sa ciljem postizanja najboljeg razvojnog ishoda pokazali su se korisnim.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih manifestacijam, koje vode hromozomskoj analizi. 8p23.1 delecije se često propuštaju standardnim kariotipizacijom i uglavnom se detektuju molekularnim kariotipizacijom. Molekularne tehnike mogu se koristiti za genetsku karakterizaciju delecije (FISH, MLPA, aCGH).
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza moguća je amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih čupica i molekularnom citogenetskom analizom.
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali delecija 8p23.1 je retka. Do danas je prijavljeno više od 50 slučajeva intersticijalnog ili terminalnog 8p23.1 bez značajnog odstupanja u zahvaćenim polovima.
Genetsko savetovanje
Preporučuje se genetsko savetovanje. Većina delecija 8p23.1 se dešava de novo. Međutim, roditelji mogu da nose i da prenose hromozomsko preuređivanje na svoju decu, uz rizik od 50% za svako dete.