Sindrom afalangije-hemivertebre-urogenitalno-intestinalne disgeneze
Definicija
Izuzetno redak sindrom kongenitalne malformacije ekstremiteta, koji je do sada opisan kod samo tri pacijenta, karakteriše udruživanje hipoplazije ili aplazije falangi šaka i stopala, hemivertebre, kao i različitih urogenitalnih i/ili crevnih abnormalnosti (tj. disgeneza urogenitalnog trakta i rektuma). U literaturi nema daljih opisa ovog sindroma od 1991. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom afalangije-hemivertebre-urogenitalno-intestinalne disgeneze
Kratki naziv
Sinonimi
Johnson-Munson sindrom
Orpha broj
1112
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
207620
UMLS
C1859754
GARD
3051
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza