Sindrom afalangije-sindaktilije-mikrocefalije
Definicija
Izuzetno je redak sindrom malformacija koji se karakteriše povezanošću delimične distalne afalangije sa sindaktilijom, dupliranjem metatarzalnog IV, mikrocefalijom i blagom intelektualnom ometenošću.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom afalangije-sindaktilije-mikrocefalije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1113
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
600384
UMLS
C1838161
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza