Sindrom ageneze korpusa kalozuma – neuronopatije

Sindrom ageneze corpus callosum-neuronopatije predstavlja neurodegenerativni poremećaj obilježen teškom progresivnom senzomotornom neuropatijom koja započinje u djetinjstvu i dovodi do hipotonije, arefleksije, amiotrofije i varijabilnog stepena disgeneze corpus callosuma. Dodatni simptomi uključuju blage do teške intelektualne i razvojne tegobe, kao i psihijatrijske simptome poput paranoičnih deluzija, depresije, halucinacija i autističnih karakteristika. Osobe obolele od ovog sindroma često su vezane za invalidska kolica u drugoj deceniji života i obično umiru u trećoj deceniji. Bolest se prenosi autozomno recesivnim nasleđivanjem.