Sindrom ageneze pluća-defekta srca-anomalija palčeva
Definicija
Ageneza pluća, srčani defekt i anomalije palca predstavljaju veoma redak sindrom obeležen jednostranom potpunom ili delimičnom agenezom pluća, urođenim srčanim manama i ipsilateralnim anomalijama palca.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ageneze pluća-defekta srca-anomalija palčeva
Kratki naziv
Sinonimi
Mardini-Nyhan sindrom
Orpha broj
1120
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601612
UMLS
NULL
GARD
3378
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Abnormalnosti srca su promenljive i uglavnom se sastoje od atrijalnog septalnog defekta, anomalnog povraćanja plućnih vena ili patentnog ductus arteriosusa. Anomalije palca uključuju trifalangealni, proksimalno postavljeni, hipoplastični ili reduplicirani palac. Jednom pacijentu je imao preksaksijalnu polidaktiliju sa rudimentarnim palcem. Takođe se mogu uočiti ostale malformacije. Bolesnici imaju normalan intelektualni razvoj.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod 7 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Stanje je najverovatnije nasledno, prenosi se kao autozomno recesivna osobina.