Sindrom agenezije corpusa calozuma-intelektualne invalidnosti-koloboma-mikrognatije
Definicija
Sindrom agenezije corpusa calozuma-intelektualne invalidnosti-koloboma-mikrognatije je sindrom razvojnih anomalija koji karakteriše kolobom irisa i optičkog nerva, dismorfizam lica (visoko čelo, mikroretrognacija, nisko postavljene uši), intelektualni deficit, ageneza corpus callosuma (ACC), senzorineuralni gubitak sluha, skeletne anomalije i kratki rast.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom agenezije corpusa calozuma-intelektualne invalidnosti-koloboma-mikrognatije
Kratki naziv
Sinonimi
Graham-Cox sindrom
Orpha broj
52055
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300472
UMLS
C1845446
GARD
12486
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza