Sindrom agenezije corpusa calozuma-intelektualne invalidnosti-koloboma-mikrognatije

Definicija

Sindrom agenezije corpusa calozuma-intelektualne invalidnosti-koloboma-mikrognatije je sindrom razvojnih anomalija koji karakteriše kolobom irisa i optičkog nerva, dismorfizam lica (visoko čelo, mikroretrognacija, nisko postavljene uši), intelektualni deficit, ageneza corpus callosuma (ACC), senzorineuralni gubitak sluha, skeletne anomalije i kratki rast.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom agenezije corpusa calozuma-intelektualne invalidnosti-koloboma-mikrognatije

Kratki naziv

Sinonimi

Graham-Cox sindrom

Orpha broj

52055

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

X vezano recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

300472

UMLS

C1845446

GARD

12486

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja