Sindrom ahalazije-mikrocefalije
Definicija
Izuzetno je redak genetski sindrom koji se karakteriše kombinacijom mikrocefalije, intelektualnog deficita i ahalazije, sa simptomima kao što su kašalj, disfagija, povraćanje, zaostajanje u razvoju i aspiracija, koji se javljaju u detinjstvu ili ranom detinjstvu. Antenatalna izloženost meflokinu zabeležena je u jednom pojedinačnom slučaju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
929