Sindrom akralnog ljuštenja kože
Definicija
Sindrom akralnog ljuštenja kože (PSS) je oblik PSS (vidi ovaj pojam) koji karakteriše površinski piling kože koji pretežno pogađa dorzum ruku i stopala.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom akralnog ljuštenja kože
Kratki naziv
Sinonimi
Lokalizovani PSS
Akralna folijacija koža
Akralni PSS
Lokalizovana folijacija kože
Orpha broj
263534
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.8
OMIM
609796
UMLS
C1853354
GARD
12863
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja ubrzo nakon rođenja ili u ranom detinjstvu površnim pilingom na dlanovim, plantarnim i dorzalnim površinama ruku i stopala, koji ostavlja bezbolan eritem. Moguće je i ručno uklanjanje kože. Sezonske razlike su uglavnom registrovane. Toplota, vlaga, izloženost vodi i trenju ili manja trauma mogu izazvati piling. Lezije nisu bolne i zarastaju bez ožiljaka.
Etiologija
Neki slučajevi su rezultat mutacija gena TGM5 (15q15), koji kodiraju transglutaminazu-5. TGM5 se široko eksprimira u epidermu i uključuje se u umrežavanje proteina. Smatra se da je potreban za strukturalni integritet najudaljenijih slojeva epiderme. Do danas nisu identifikovani drugi uzročni geni, ali akralni PSS može biti genetski heterogena bolest.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje epidermolizu bullosa simpleks superficialis, keratolitički zimski eritem, eksfolijativnu ihtiozu (vidi ove pojmove), keratolysis exfoliativa, gljivičnu infekciju (dermatofiti), psorijazu i dishidrozu.
Tretman
Ne postoji efikasan tretman. Emolijenski se često koriste za smanjenje perutanje kože. Pacijenti moraju izbegavati kvašenje kože i preporučuje im se da koriste apsorbujući prah ili aluminijumske antiperspirante.
Dijagnostičke metode
Kliničko osobine nagoveštavaju bolest. Histološkim pregledom biopsije lezije kože otkriva se odvajanje tkiva na stratum granulosum-stratum corneum. Molekularna analiza, ako se sprovede, može otkriti mutaciju TGM5.
Antenatalna dijagnoza
Bolest nije dovoljno ozbiljna da opravda prenatalni skrining.
Epidemiologija
Akralni PSS je redak, sa oko 40 slučajeva opisanih do danas u literaturi.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna. Rizik da zdrav roditelj nosioc ima obolelo dete je 25%.