Sindrom alakrimije-choreatetoze-disfunkcije jetre
Definicija
Pretraga
Pun naziv
Sindrom alakrimije-choreatetoze-disfunkcije jetre
Kratki naziv
Sinonimi
NGLY1 deficijencija
NGLY1-CDDG
Orpha broj
404454
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E77.8
OMIM
615273
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza